Laborsoftware BaseSpace Variant

GenetikManagementSteuerung

BaseSpace Variant Interpreter ermöglicht Wissenschaftlern die schnelle Identifizierung biologisch signifikanter Varianten aus menschlichen Genomdaten. Hauptmerkmale Mit BaseSpace Variant Interpreter können Sie Annotieren: Schnelle, umfassende und genaue Annotation genomischer Daten unter Verwendung einer breiten Palette von Quellen Berichten: Passen Sie Arbeitsabläufe an und fassen Sie Ergebnisse in strukturierten Berichten zusammen Anpassen: Analysieren Sie Varianten aus allen Assay-Typen, von der Ganzgenomsequenzierung bis zur gezielten Sequenzierung Skalieren: Zuweisung von Benutzerrollen und Berechtigungen für mehrere geografische Standorte zur Steigerung der betrieblichen Effizienz und Skalierbarkeit des Labors Zugang: Beschleunigen Sie die Varianteninterpretation mithilfe einer integrierten Wissensdatenbank, die Genotyp-Phänotyp- und evidenzbasierte Variantenassoziationen mit über 60.000 manuell kuratierten Assoziationen des wissenschaftlichen Kurationsteams von Illumina enthält Produkt-Highlights Optimierte Interpretation und Berichterstattung Das automatische Pathogenitätsscoring und die automatische Aufzeichnung, Verfolgung und Verwaltung klassifizierter Varianten tragen zur Rationalisierung des Interpretationsprozesses bei. Berichte können leicht auf der Grundlage der Anforderungen jedes Labors erstellt werden. Schnelle, reichhaltige und genaue Kommentierung Greifen Sie auf ein umfangreiches Repository von Genotyp-Phänotyp-Assoziationen zu, um die Interpretation der biologischen Auswirkungen von Varianten von Interesse zu beschleunigen. Durch die Zusammenführung von Informationen aus verschiedenen Quellen in einer einzigen gepflegten Datenbank entfällt die Notwendigkeit der manuellen Zusammenstellung von Varianteninformationen aus unterschiedlichen Quellen. Unterstützung für Compliance BaseSpace Variant Interpreter basiert auf Amazon Web Services, die nach ISO 27001 zertifiziert sind, und wurde entwickelt, um die Einhaltung von Datensicherheit, Versionskontrolle und Rückverfolgbarkeit zu unterstützen.