Datenanalysesoftware TCGA Premier

für Klinikenzur SequenzierungOnkologie

Kuratierte CNVs, Sequenzvarianten, vereinfachter Zugriff. Der Krebsgenomatlas (TCGA) ist eine erstaunliche Ressource, die zunehmend genomische Profile von annähernd 12.000 Tumoren bei mehr als dreißig Krebsarten enthält. Durch die erneute Analyse der Daten und die manuelle Kuratierung der Ergebnisse jeder Probe durch geschulte Wissenschaftler verfügt die TCGA Premier-Datenbank über die höchste Treue der Kopienzahlinformationen aus dieser reichhaltigen Ressource. Merkmale und Vorteile Kuratiert von Experten Ausgehend von den über einen speziellen Zugang verfügbaren Rohdaten haben wir die Tumore mit ihrem angepassten Normal gepaart, um Keimbahn-Polymorphismen zu entfernen. Experten überprüfen dann die genomischen Profile jeder Probe, korrigieren die Ploidie und Segmentierung bei der Grundlinie und rufen manuell kopieneutrale homozygote Segmente (LOH) und Ereignisse an der Mosaik-Schwellenweregrenze auf. Integrierte Sequenzvarianten Die durch Ganzexom-Sequenzierung gewonnenen Sequenzvarianten werden in die CNVs integriert, wodurch ein umfassenderes genomisches Bild entsteht. Vollständig kommentierter Datensatz Der Datensatz ist vollständig mit Kommentaren der Gutachter für bestimmte Proben, dem Aufruf der verwendeten Parametereinstellungen, anderen probenspezifischen Informationen sowie detaillierten klinischen Anmerkungen wie Überleben, Tumorgrad usw. versehen, die weitere Analysen fördern. Warum TCGA Premier? Nützlich für ein breiteres Spektrum von Studien Die Verarbeitung von GISTIC-Stichproben erbrachte Ergebnisse, die sich für bevölkerungsweite Profile eignen, aber einzelne Stichproben waren übermäßig segmentiert und viele hatten eine falsche Ploidie. Durch die Korrektur dieser und die Integration von Sequenzvarianten haben wir es ermöglicht, dass der Datensatz für Studien wie die Überlebensanalyse oder das Tumor-Subtyp-Profiling nützlicher geworden ist.