NEXome Plus Panel v1.0 ist ein erweitertes Panel zur Erfassung des gesamten Exoms. Es erweitert die Zielregionen auf das SNP-Skelett des gesamten Genoms, intronische Regionen, die mit häufigen Genfusionen bei soliden Tumoren in Verbindung stehen, und klassische Mikrosatelliten-Loci auf der Grundlage des NEXome Core Panel, das eine 43,3 Mb große Region des menschlichen Genoms umfasst.
-SNP-Skelett des gesamten Genoms
Auf der Grundlage der 1000 Genomes-Datenbank wählen wir hauptsächlich >9.000 Loci mit hohen MAF-Werten und hoher Heterozygotie in der chinesischen Bevölkerung aus, die das gesamte menschliche Genom in Abständen von etwa 300 Kb abdecken. Sie liefert reichhaltigere und gleichmäßiger verteilte Informationen über die genomische Zusammensetzung auf der Grundlage des gesamten Exoms und kann zum Nachweis von CNVs und Heterozygotieverlusten verwendet werden.
-Klassische Mikrosatelliten-Loci
Das NEXome Core Panel selbst umfasst eine große Anzahl von Mikrosatelliten-Loci, und die Hinzufügung von 15 optimal konzipierten klassischen MSI-Loci erleichtert den Vergleich zwischen verschiedenen Analysemethoden für Mikrosatelliteninstabilität sowie die Optimierung und Kalibrierung des Analyseverfahrens.
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