Software-Modul / zur NGS-Sequenzierung SEQNEXT

LaborAnalyseErfassung

SEQNEXT ist eine leistungsstarke und benutzerfreundliche Anwendung für Mapping, Alignment und Variantenerkennung von Next Generation Sequencing-Daten. SEQNEXT kann Daten von allen gängigen Sequenzierplattformen und Kits (PCR-basiert, Anreicherung, Sequenzerfassung) analysieren. Die Visualisierung aller entdeckten Varianten wie Deletionen, Insertionen und Indels beliebiger Länge, SNPs, Repeat-Regionen sowie CNVs und Genfusionen ist übersichtlich und intuitiv. SEQNEXT bietet Zugang zu öffentlichen SNP-Datenbanken wie dbSNP, 1000 Genomes, ClinVar, ExAC und gnomAD zur Klassifizierung und Filterung. Alle Ergebnisdaten können mit unserer Variantendatenbank für Shared Experience And Knowledge - varSEAK ausgetauscht, in laborinterne LIM-Systeme übertragen und/oder als personalisierte Patientenberichte ausgegeben werden. NEU Verbesserte Analyse von Virussequenzierungsdaten, z.B. SARS-CoV-2 Trio-Analyse und verbesserte Pool-Analyse Sequence Ontology Annotationen in der Variantentabelle Sprungoption zu varSEAK und allen verfügbaren externen DBs wie dbSNP, ClinVar, UK10K, ESP, gnomAD und ExAC Whole Exome Sequencing (WES) Analyse Kompatibel mit Daten von allen gängigen Next Generation Sequencing Plattformen und Kits Einfaches Einrichten individueller Zielregionen (ROIs) durch Import von bed- oder manifest-Dateien auf Basis von hg19 und / oder hg38 Import von Genlisten zur Filterung und Analyse von WES-Daten Analyse von fastq-, fastq.gz- oder bam-Dateien Effiziente Standards für Mapping, Alignment, Qualität und Variantenaufruf (verwendete Algorithmen: BWA und Smith-Waterman, angepasst von JSI) Personalisierte Einstellungen für Analyse und Variantenaufruf (≥ 0,1 %) Hohe Sensitivität und Spezifität für die Erkennung von Deletionen, Insertionen und Indels beliebiger Länge, SNPs, Repeat-Regionen sowie CNVs und Genfusionen