Testkit für genetische Mutationen INNO-LiPA®

für zystische FibroseGeneVollblut

Der INNO-LiPA CFTR iage ist ein Zeilensondentest für den gleichzeitigen In-vitro-Nachweis und die Identifizierung von 88 menschlichen Mutationen des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) und ihrer Wildtyp-Sequenz in menschlichem Vollblut, getrockneten Blutflecken oder Wangenbürsten. Dieser qualitative Genotypisierungstest liefert Informationen für Trägertests bei Erwachsenen im fortpflanzungsfähigen Alter und kann als Hilfsmittel für das Neugeborenenscreening sowie für diagnostische Bestätigungstests verwendet werden. Der Test verwendet Amplifikationsreagenzien für die Nukleinsäure-Multiplex-Amplifikation von 40 Regionen des CFTR-Gens (Regionen für einige Mutationen werden kombiniert) in nur einer Reaktion. Der INNO-LiPA CFTR iage Ansatz bietet einen Multiparameter-Screening-Test für CFTR-Genmutationen und unterscheidet zwischen gesunden, normalen Personen, gesunden Trägern und betroffenen Patienten.