Testkit zur NGS-Sequenzierung NGS on!®

für genetische KrankheitenGenefür Wangenabstriche

Kit für die Sequenzierung ganzer Exome mit NGS-Technologie. Informationen über das Produkt INFORMATIONEN ÜBER DAS PRODUKT Die Sequenzierung der nächsten Generation (Next-Generation Sequencing, NGS) hat den Bereich der genetischen Analyse revolutioniert, da sie die gleichzeitige Untersuchung immer größerer Bereiche des Genoms auf schnelle und effiziente Weise ermöglicht. Unter den verschiedenen Anwendungen von NGS konzentriert sich die Ganz-Exom-Sequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) auf die Untersuchung der kodierenden Regionen des Genoms, in denen die meisten genetischen Varianten, die mit Erbkrankheiten in Verbindung gebracht werden, zu finden sind (etwa 80 %). Das menschliche Exom macht etwa 1-2 % des Genoms aus, enthält aber die meisten der bekannten Varianten, die mit genetischen Störungen in Verbindung stehen. Die Sequenzierung des gesamten Exoms ist eine wirksame Strategie zur Identifizierung krankheitsverursachender Varianten bei Mendelschen Störungen, neurologischen Erkrankungen, erblichem Krebs und anderen komplexen genetischen Erkrankungen. Der Einsatz von WES in der klinischen Diagnostik ermöglicht eine bessere genetische Charakterisierung von Patienten mit unspezifischen Phänotypen und unterstützt die medizinische Entscheidungsfindung. Darüber hinaus stellt sie ein leistungsfähiges Instrument für die biomedizinische Forschung und die personalisierte Medizin dar. BESTIMMTER EINSATZ NGS on!® Whole Exome ist ein halbautomatisches Kit für die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) der exonischen Regionen des menschlichen Genoms (Whole Exome), das eine 37,64 Mb große Region abdeckt, unter Verwendung genomischer DNA, die aus Vollblut und Wangenabstrichen extrahiert wurde. Das Kit enthält Reagenzien für die Vorbereitung von DNA-Bibliotheken, die mit exonischen Regionen angereichert sind und für die Verwendung auf Illumina NGS-Sequenzierungsplattformen bestimmt sind. Zweck des Produkts ist die Identifizierung genetischer Varianten im Exom zur Unterstützung der Diagnose von Erbkrankheiten und zum Nachweis von Varianten, die mit einer Krankheitsveranlagung zusammenhängen,