Reagenzkit / als Lösung Adellgene® Fragile X

Diagnosefür KlinikenGene

Kit für die Bestimmung von gesunden, intermediären, prämutierten und mutierten Allelen im FMR1-Gen durch Fluoreszenzfragmentanalyse Informationen über das Produkt Das Fragile X-Syndrom (FXS, OMIM #300624) ist eine X-chromosomale Erkrankung, die in erster Linie auf der genomischen Expansion eines Nukleotidtripletts (CGG) und einer aberranten Methylierung der Promotorregion beruht. FXS tritt bei 1 von 4000 Männern und 1 von 8000 Frauen auf und wird mit geistiger Retardierung, Autismus und mentalen und emotionalen Veränderungen in Verbindung gebracht. Affektierte Personen weisen einen auffälligen Phänotyp auf, der aus großen Ohren und einem vorstehenden Kiefer besteht. Abhängig von der Anzahl der Wiederholungen dieses Tripletts können vier Kategorien gebildet werden: Bis zu 44 Wiederholungen: Personen mit gesunden Allelen. Von 45 bis 54 Wiederholungen: Individuen mit intermediären Allelen. Von 55 bis 200 Wiederholungen: Personen mit Prämutationsallelen. Über 200 Wiederholungen: Individuen mit mutierten Allelen. BESTIMMTE VERWENDUNG Adellgene® Fragile X ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit zur Verwendung in klinischen Labors, der die quantitative Bestimmung der Anzahl der CGG-Triplett-Wiederholungen in der 5'-untranslatierten Region des Gens für die mentale Retardierung des fragilen X ("Fragile X mental retardation-1": FMR1; oder FXS) als Hilfsmittel für die klinische Diagnose von Krankheiten im Zusammenhang mit dem Fragilen X-Syndrom, dem Fragilen X-assoziierten Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) und der Fragilen X-assoziierten primären Ovarialinsuffizienz (FXPOI). Das Kit ermöglicht die Quantifizierung der Größe von gesunden, intermediären, prämutanten und expandierten Allelen mit einer Größe von 200 oder weniger Wiederholungen. Expansionen von mehr als 200 Wiederholungen können zwar nachgewiesen, aber nicht quantifiziert werden.