Reagenzkit / als Lösung Adellgene®

DiagnoseHerzfür Kliniken

Kit zur Bestimmung der Anzahl der CTG-Triplett-Wiederholungen des DMPK-Gens durch Fluoreszenzfragmentanalyse Informationen über das Produkt Die Myotone Dystrophie Typ 1 oder Steinert-Krankheit ist derzeit die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Die Vererbung dieser Multisystemerkrankung ist autosomal dominant, und die phänotypische Ausprägung ist aufgrund einer instabilen Expansion des CTG Trinukleotid-Repeats Dystrophia Myotonica Protein Kinase Gens (DMPK, MIM*605377) sehr variabel. Es besteht eine Korrelation zwischen der Anzahl der CTG-Wiederholungen und dem Alter des Auftretens und der Schwere der Symptome: Milder Phänotyp (50-100 CTG-Wiederholungen): verbunden mit klinischen Manifestationen wie leichter Myotonie oder Katarakten. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, liegt zwischen 20 und 70 Jahren. Klassischer Phänotyp (100-1000 CTG-Wiederholungen): Patienten mit diesem Phänotyp können Myotonie, Kahlheit, Katarakte, Herzrhythmusstörungen usw. aufweisen. Die Symptome treten im Alter zwischen 18 und 30 Jahren auf. Kongenitaler Phänotyp (>1000 CTG-Wiederholungen): verbunden mit Muskelhypotonie, Atemnot, geistiger Behinderung, usw. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, liegt zwischen 0 und 18 Jahren. BESTIMMTE VERWENDUNG Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit, der für den Einsatz in klinischen Labors entwickelt wurde. Er bestimmt quantitativ die Anzahl der CTG-Wiederholungen (Cytosin-Thymin-Guanin) in der 3'UTR-Region des DMPK-Gens, das sich auf Chromosom 19 befindet und zur Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) führt. Es soll die Diagnose im Zusammenhang mit klinischen Befunden bei DM1 erleichtern, die von leichten bis zu schweren Symptomen reichen.