Reagenzkit / als Lösung Adellgene® Friedreich’s Ataxia

Diagnosefür Klinikengenomische DNA

Kit zur Bestimmung der Anzahl der GAA-Triplett-Wiederholungen des FXN-Gens durch Fluoreszenzfragmentanalyse Informationen über das Produkt Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die häufigste erbliche Ataxie und eine autosomal-rezessive degenerative Erkrankung. Die häufigste mit FRDA assoziierte DNA-Anomalie ist die Expansion eines GAA-Triplett-Repeat-Polymorphismus, der im ersten Intron des Gens lokalisiert ist, das für Frataxin (FXN) kodiert. Je nach Anzahl der erhaltenen Wiederholungen lassen sich die Allele in drei verschiedene Bereiche einteilen: gesund (zwischen 5-33 Wiederholungen), Intermediär (34-65 Wiederholungen) Volle Penetranz (66->200 Wiederholungen) BESTIMMTE VERWENDUNG Adellgene® Friedreich-Ataxie ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit, der für den Einsatz in klinischen Labors entwickelt wurde. Er bestimmt quantitativ die Anzahl der GAA-Wiederholungen (Guanin-Adenin-Adenin) im ersten Intron des Gens, das für Frataxin (FXN) auf Chromosom 9 kodiert und zur Friedreich-Ataxie-Erkrankung führt. Er soll die klinische Diagnose der Friedreich-Ataxie bei Personen mit kompatiblen Symptomen erleichtern, die von leicht bis schwer reichen können. Das Kit ermöglicht die Quantifizierung der Größe von normalen, intermediären und expandierten Allelen mit einer Größe von 200 oder weniger Wiederholungen. Die Expansionen mit mehr als 200 Wiederholungen können zwar nachgewiesen, aber nicht quantifiziert werden. Das Verfahren basiert auf der Amplifikation von genomischer DNA, die aus Vollblut und/oder Wangenabstrichen extrahiert wurde, durch Triplet Repeat Primed Polymerase Chain Reaction (TP-PCR) mit fluoreszierenden Primern, der anschließenden Analyse der amplifizierten Produkte in einem Kapillarsequenzer und der Berechnung der Anzahl der Repeats aus der entsprechenden amplifizierten Produktgröße.