Reagenzkit / als Lösung Adellgene® Fragile X

Diagnosefür Kliniken

Kit zur Bestimmung von gesunden und prämutierten Allelen im FMR1-Gen durch Fluoreszenzfragmentanalyse Informationen über das Produkt Das Fragile X-Syndrom (FXS, OMIM # 300624) ist eine X-chromosomale Erkrankung, die in erster Linie auf der genomischen Expansion eines Nukleotidtripletts (CGG) und einer aberranten Methylierung der Promotorregion beruht. Die Prävalenz von FXS liegt bei 1 von 4000 Männern und 1 von 8000 Frauen. Betroffene Personen zeigen einen auffälligen Phänotyp mit großen Ohren und einem vorstehenden Kiefer. Je nach der Anzahl der Wiederholungen dieses Tripletts können drei Kategorien gebildet werden: Bis zu 45 oder 55 Wiederholungen: Personen mit gesunden Allelen. Von 45 oder 55 bis 200 Wiederholungen: Individuen mit Prämutationsallelen. Über 200 Wiederholungen: Personen mit mutierten Allelen. BESTIMMTE VERWENDUNG Adellgene® Fragile X Screening ist ein halbautomatisches In-vitro-Diagnosekit, das für den Einsatz in klinischen Labors entwickelt wurde. Es bestimmt quantitativ die Anzahl der CGG-Triplett-Wiederholungen (Cytosin-Guanin-Guanin) in der 5'-untranslatierten Region des Gens für die mentale Retardierung Fragile X ("Fragile X mental retardation-1": FMR1). Es soll die Diagnose der mit dem Fragilen-X-Syndrom verbundenen klinischen Erkrankungen erleichtern, z. B. geistige Retardierung, primäre Ovarialinsuffizienz und Tremor/Ataxie. Mit diesem Kit kann die Anzahl der Wiederholungen bei gesunden Personen (bis zu 45/55 CGG-Wiederholungen) und bei prämutierten Personen (von 45/55 bis 200 CGG-Triplettwiederholungen) bestimmt werden. Weibliche Proben, die nur einen Peak im Elektropherogramm der Ergebnisse aufweisen, und männliche Proben ohne Peak müssen mit einer anderen geeigneten Technik analysiert werden, zum Beispiel,