Reagenzkit / als Lösung Adellgene®

Diagnosefür KlinikenGene

Kit zur Bestimmung der Anzahl der CAG-Triplett-Wiederholungen des HTT-Gens durch Fluoreszenzfragmentanalyse Informationen über das Produkt Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende Störung mit motorischen, kognitiven und psychiatrischen Beeinträchtigungen. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und wird durch die Expansion von CAG-Trinukleotid-Wiederholungen in einem Gen namens Huntingtin (HTT, ursprünglich bekannt als IT-15) verursacht. Dieses Trinukleotid kodiert für die Aminosäure Glutamin. Ein normales Allel für das Gen HTT enthält 6-26 CAG-Wiederholungen. Personen mit 27-35 CAG-Wiederholungen fallen in den intermediären Bereich, und ihre Kinder haben ein erhöhtes Risiko für HD. Allele mit 36 bis 39 Wiederholungen gelten als Allele mit reduzierter (oder unvollständiger) Penetranz, und die Betroffenen können eine Huntington-Krankheit entwickeln oder auch nicht. Allele mit mehr als 40 Wiederholungen führen zur Entwicklung der Krankheit und gelten als Allele mit vollständiger Penetranz. BESTIMMTE VERWENDUNG Adellgene® Huntington Disease ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit für den Einsatz in klinischen Labors zur quantitativen Bestimmung der Anzahl der Wiederholungen des CAG (Cytosin-Adenin-Guanin)-Tripletts, das sich auf Exon 1 des IT15-Gens (HTT) befindet, das zur Entstehung der Huntington-Krankheit (HD), auch Chorea Huntington genannt, führen kann. Er soll die klinische Diagnose von Chorea Huntington unterstützen. Das Kit ermöglicht die Quantifizierung der Größe normaler, intermediärer und pathogener Allele mit einer Größe von 200 oder weniger Wiederholungen. Expansionen von mehr als 200 Wiederholungen können zwar nachgewiesen, aber nicht quantifiziert werden.