Reagenzkit / als Lösung Adellgene® SCAs

Diagnosefür KlinikenGene

Kit zur Bestimmung der Anzahl der Tripletts in den Genen ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) und ATN1 (DRPLA), durch Fragmentanalyse. Informationen über das Produkt Spinozerebelläre Ataxien (SCA) sind eine heterogene Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen, die hauptsächlich das Kleinhirn betreffen und zu einem fortschreitenden Verlust von Koordination und Gleichgewicht führen. Diese Krankheiten werden autosomal dominant vererbt und sind durch eine große klinische und genetische Variabilität gekennzeichnet. Mindestens zwölf Arten von SCA werden durch Expansionen von Wiederholungen verursacht, von denen sechs auf Mutationen zurückzuführen sind, die durch die Expansion des CAG-Trinukleotids verursacht werden, das für Polyglutaminabschnitte in Proteinen kodiert, die mit diesen Krankheiten in Verbindung stehen: SCA1, SCA2, SCA3/Machado-Joseph-Krankheit, SCA6, SCA7 und SCA17. SCA12 wird ebenfalls durch die Erweiterung des CAG-Trinukleotids verursacht, obwohl die Mutation in der 5′ UTR-Region des Gens zu finden ist. Darüber hinaus wird eine weitere Störung, die mit einer translatierten Wiederholung des CAG-Trinukleotids zusammenhängt, die dentatorubrale-pallidoluysäre Atrophie (DRPLA), aufgrund ihrer klinischen Merkmale als SCA eingestuft. BESTIMMTE VERWENDUNG Adellgene® SCAs ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit für den Einsatz in klinischen Labors zur quantitativen Bestimmung der Anzahl von Triplett-Wiederholungen in den Genen ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) und ATN1 (DRPLA) als Hilfsmittel für die klinische Diagnose von autosomal dominanten spinozerebellären Ataxien.