Testkit für genetische Mutationen

GeneLaborfür Kliniken

Xpert ® NPM1 Mutation ist ein automatisierter Test zur quantitativen Bestimmung der Menge an mutierten NPM1-mRNA-Transkripten (Typen A, B und D in Exon 12) als Verhältnis von NPM1-Mutation/ABL1 mit hoher Sensitivität. Der Bedarf Akute myeloische Leukämie (AML) ist die häufigste akute Leukämie bei Erwachsenen. Sie macht etwa 80 % der Fälle akuter Leukämie bei Erwachsenen aus, wobei das Durchschnittsalter bei der Diagnose bei 67–68 Jahren liegt.1-3 In den europäischen Ländern liegt die Inzidenz bei 3,5 Fällen pro 100.000 Einwohner/innen pro Jahr und die Fünfjahres-Überlebensrate bei etwa 17,5 %.1,3 Nucleophosmin (NPM1) ist eine der häufigsten genetischen Anomalien bei AML und macht etwa 30 % bis 35 % der Fälle aus.4–6 Die Mehrheit der NPM1-Mutationen bei AML ist auf Exon-12 mit Mutationen vom Typ A (75 % bis 80 %), Typ B (10 %) und Typ D (5 %) beschränkt.4,6,7 Die Bestimmung des NPM1-Mutationsstatus ist für die molekulare Klassifizierung der AML unerlässlich geworden. Für die Diagnose, die Prognose und das Monitoring der AML werden Methoden mit hoher klinischer Sensitivität und Spezifität benötigt, die an den Workflow im Molekularlabor angepasst sind.8Renommierte internationale Organisationen empfehlen konkrete Zeitpunkte für das Monitoring von NPM1 bei AML-Patient/innen.9,10 Die derzeitigen Testmöglichkeiten für das Monitoring von NPM1 bei AML-Patienten sind kompliziert, teuer und zeitaufwändig. Aufgrund des Fehlens internationaler Standards für die Quantifizierung des NPM1-Mutationstranskripts für AML sind Labore auf Verhältniswerte und das mühsame Erstellen von Standardkurven angewiesen.