GeneseeqPrime™HRD ist ein auf Next-Generation-Sequencing basierender, im Labor entwickelter Test, der mit homologer Rekombinationsdefizienz (HRD) zusammenhängende genomische Instabilitäten durch einen genomweiten Analyseansatz analysiert. Er weist auch genomische Veränderungen in 437 krebsrelevanten Genen nach, darunter BRCA1/2 und andere für die homologe Rekombinationsreparatur (HRR) relevante Gene.
FÜR WEN IST ES GEEIGNET
Patienten mit soliden Tumoren, die eine Präzisionsmedizin anstreben, einschließlich der Auswahl von PARP-Inhibitoren, anderen zielgerichteten Therapieoptionen und Immuntherapien
PROBENTYP
Tumorgewebe (FFPE-Block/Präparate oder gefrorenes Gewebe)
All-in-One-Test
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Genomweiter HRD-Score durch Bewertung von Heterozygotieverlust (LOH), telomerem allelischem Ungleichgewicht (TAI) und großräumigen Zustandsübergängen (LST)
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Genomische Veränderungen in 437 krebsrelevanten Genen, darunter 26 HRR-Gene
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Identifiziert zahlreiche Mutationstypen: Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Insertionen und Deletionen (Indels), Kopienzahlvariationen (CNVs), Genfusionen und große genomische Umlagerungen (LGR)
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Bewertung anderer wichtiger Biomarker: Tumormutationslast (TMB), Mikrosatelliteninstabilität (MSI), DNA-Mismatch-Reparatur-Gene (MMR), Gene für die Reparatur homologer Rekombination (HRR)
GeneseeqPrime™HRD-Bericht
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1 Bewertung des HRD-Scores und der HRR-Genveränderungen als Grundlage für die Auswahl von PARP-Inhibitoren
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2 Bewertet TMB, MSI und dMMR mit der Option, den PD-L1-Immunhistochemie (IHC)-Test hinzuzufügen, um Entscheidungen zur Immuntherapie zu verbessern
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3 Bietet Informationen über klinisch relevante genomische Veränderungen und die damit verbundenen zielgerichteten Therapien, sowohl zugelassene Medikamente als auch solche, die sich in der klinischen Erprobung befinden
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4 Zeigt potenzielle Resistenzmechanismen gegen aktuelle Therapien und Optionen für alternative Behandlungen auf
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