Testkit für Krebserkrankungen PANCARNA™

Onkologie

Fusionsgene sind ein wichtiger Faktor für die Tumorentstehung und das Fortschreiten des Tumors. Sie wurden kontinuierlich in internationale endgültige Leitlinien aufgenommen. Fusionsgene sind auch für die Diagnose und Prognose von Bedeutung. Bei soliden Tumoren gibt es bei jeder Tumorart tumorspezifische Fusionen sowie solche, die bei mehreren Krebsarten vorkommen. Solide Tumor-Fusionsgene 1. Genfusionspartner haben weit verteilte Bruchpunkte und nicht fixierte Hotspots Konventionelle IHC und FISH können nicht zwischen Genfusionspartnern unterscheiden Fusionsbruchpunkte sind weit verteilt und können sich in Intron-Regionen befinden; der Nachweis auf DNA-Ebene bietet keine umfassende Abdeckung 2. DNA-Tests allein können zu unvollständigen Erkennungen führen Aufgrund der eingeschränkten Abdeckung des Panels entgehen 4-14 % der NSCLC-Patienten, die negativ auf Treibergene reagieren, Behandlungsmöglichkeiten 3. Auf DNA-Ebene entdeckte Fusionsgen-Bruchpunkte können nicht verwendet werden, um funktionell bedeutsame mRNA-Fusionsmuster abzuleiten Ein beträchtlicher Anteil der durch DNA-Sequenzierung entdeckten "Gen-intergenen Region"-Fusionen erzeugt keine funktionellen Fusionstranskripte auf RNA-Ebene, was darauf hindeutet, dass einige durch DNA entdeckte Fusionsgene nicht als therapeutische Ziele verwendet werden können 4. Herkömmliche RNA-Seq hat Schwierigkeiten, die Transkriptionssignaturen von Tumorgeweben in kleinem Maßstab zu erkennen RNA-Seq verfügt nicht über eine ausreichende Empfindlichkeit und Auflösung, erfordert daher eine höhere Probenqualität und erkennt nur unzureichend Fusionen mit geringem Vorkommen Pancarna™ nutzt die Technologie der gezielten RNA-Sequenzierung, um Genfusionen in soliden Tumoren umfassend nachzuweisen, und zwar mit einer höheren Sensitivität und einem größeren Dynamikbereich als bei der RNAseq des gesamten Transkriptoms.