Das MTHFR-Gen kodiert für die Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase, ein geschwindigkeitsbestimmendes Enzym, das den Stoffwechsel von Folat und Methionin reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle beim Folatstoffwechsel, bei der DNA-Methylierung und bei der DNA-Synthese. Der häufigste Polymorphismus des MTHFR-Gens ist C677T, der sich in der katalytischen Domäne von MTHFR befindet; dieser Polymorphismus führt zu einer verminderten Enzymaktivität und Thermolabilität.
Das Tianlong-Testkit zum Nachweis des MTHFR (C677T)-Genpolymorphismus beim Menschen dient dem qualitativen In-vitro-Nachweis des MTHFR-Genotyps am genetischen Lokus 677 mittels der PCR-Schmelzkurvenmethode. Die Nachweisergebnisse dienen als diagnostische Unterstützung für Hochrisikogruppen mit geringer Aktivität der Methylentetrahydrofolatreduktase.
Eigenschaften
Hohe Empfindlichkeit: Empfindlich genug, um bis zu 2 ng/μL humane genomische DNA nachzuweisen
Hohe Präzision: Der Tm-Wertebereich lag bei ≤1,5 °C
Bessere Verfügbarkeit: CE-gekennzeichnet, in weiteren Ländern erhältlich
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