Testkit / familiäres Mittelmeerfieber Bosphore

Gene

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die in den Mittelmeerländern häufig auftritt und Symptome wie wiederkehrendes akutes Fieber, Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen usw. verursacht. Die Prävalenz von FMF ist in der Türkei lokal unterschiedlich. Allerdings haben 0-5 von 1000 Personen eine FMF-Erkrankung. Das Marenostrin kodierende Fiebergen (MEFV) ist mit FMF assoziiert, ein Gen, das sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 (16p13.3) befindet, das auf 80 kb kartiert ist und aus 10 Exons besteht. Obwohl Mutationen in allen Exons auftreten, werden klinisch gesehen die häufigsten Mutationen in Exon 2, Exon 3, Exon 5 und Exon 10 festgestellt. M694I, M694V, M680I/GA, M680I/GC, V726A, E148Q, R761H, A744S, K695R, P369S, F479L, R202Q, I692del, K695M und M694L gehören zu den am häufigsten beobachteten Mutationen der MEVF in verschiedenen geografischen Regionen. Das Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 ist ein auf Real-Time PCR basierendes In-vitro-Diagnostikum, das gemäß der Richtlinie 98/79/EG CE-gekennzeichnet ist. Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 weist die Mutationen M694I, M694V, M680I-GA, M680I-GC, V726A, R761H auf Exon 10 und die E148Q-Mutation auf Exon 2 des MEFV-Gens in menschlichen Blutproben nach. Wildtyp-Allele werden amplifiziert und die Fluoreszenzdetektion wird mit dem HEX-Filter durchgeführt. Die Mutationsallele werden amplifiziert und die Fluoreszenzdetektion erfolgt mit dem FAM-Filter. In der 1. Vertiefung: M694I-Mutation, 2. Vertiefung: M694V-Mutation, 3. Vertiefung: Die Guanin-Adenin-Veränderung führte zur M680I-Mutation, 4. Vertiefung: Die Guanin-Cytosin-Veränderung führte zur M680I-Mutation, 5. Vertiefung: V726A-Mutation, 6. Vertiefung: R761H-Mutation, 7. Vertiefung: E148Q-Mutationen werden nachgewiesen.