Testkit für genetische Mutationen HWTS-TM006A

LungenkrebsEML4-ALK-FusionsgenFFPE-Gewebe

Dieses Kit dient dem qualitativen Nachweis von 12 Mutationstypen des EML4-ALK-Fusionsgens in Proben von Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs in vitro (Tabelle 1). Die Testergebnisse dienen nur als klinische Referenz und sollten nicht als alleinige Grundlage für die individuelle Behandlung von Patienten verwendet werden. Kliniker sollten die Testergebnisse auf der Grundlage von Faktoren wie dem Zustand des Patienten, Arzneimittelindikationen, dem Ansprechen auf die Behandlung und anderen Labortestindikatoren umfassend beurteilen. Lungenkrebs ist weltweit der häufigste bösartige Tumor, und 80 bis 85 % der Fälle sind nicht-kleinzelliger Lungenkrebs (NSCLC). Die Genfusion von Echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) und anaplastic lymphoma kinase (ALK) ist ein neues Ziel beim NSCLC. EML4 und ALK befinden sich beim Menschen in den Banden P21 und P23 auf Chromosom 2 und sind durch etwa 12,7 Millionen Basenpaare getrennt [1]. Es wurden mindestens 20 Fusionsvarianten gefunden, von denen die 12 Fusionsmutanten in Tabelle 1 am häufigsten vorkommen, wobei die Mutante 1 (E13; A20) die häufigste ist, gefolgt von den Mutanten 3a und 3b (E6; A20), die für etwa 33 % bzw. 29 % der Patienten mit EML4-ALK-Fusionsgen-NSCLC verantwortlich sind [2]. Bei den ALK-Inhibitoren, zu denen Crizotinib gehört, handelt es sich um niedermolekulare zielgerichtete Medikamente, die für ALK-Genfusionsmutationen entwickelt wurden. Durch Hemmung der Aktivität der ALK-Tyrosinkinase-Region blockieren sie die nachgeschalteten abnormen Signalwege und hemmen so das Wachstum von Tumorzellen, um eine gezielte Therapie für Tumoren zu erreichen [3].