Testkit für genetische Mutationen HWTS-GE012A

VollblutFluoreszenzfür RT-PCR

Dieser Kit wird für den qualitativen In-vitro-Nachweis des Polymorphismus der CYP2C19-Gene CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4986893, c.636G>A), CYP2C19*17 (rs12248560, c.806>T) in genomischer DNA aus menschlichen Vollblutproben verwendet. CYP2C19 ist eines der wichtigsten Enzyme der CYP450-Familie, die Medikamente metabolisieren. Viele endogene Substrate und etwa 2 % der klinischen Arzneimittel werden von CYP2C19 verstoffwechselt, z. B. der Stoffwechsel von Thrombozytenaggregationshemmern (wie Clopidogrel), Protonenpumpenhemmern (Omeprazol), Antikonvulsiva usw. [1-2]. Auch CYP2C19-Gen-Polymorphismen wirken sich auf die Metabolisierungsfähigkeit verwandter Arzneimittel aus. Diese Punktmutationen *2 (rs4244285) und *3 (rs4986893) führen zum Verlust der vom CYP2C19-Gen kodierten Enzymaktivität und zur Schwächung der Fähigkeit, Substrate zu verstoffwechseln, und erhöhen die Blutkonzentration, so dass es zu unerwünschten Arzneimittelwirkungen im Zusammenhang mit der Blutkonzentration kommt. *17 (rs12248560) könnte die vom CYP2C19-Gen kodierte Enzymaktivität und die Produktion aktiver Metaboliten erhöhen und die Hemmung der Thrombozytenaggregation verstärken und das Blutungsrisiko erhöhen.