Testkit für Brustkrebs Brcasen®

GeneBleiBRCA1-Gen

Die für Brustkrebs anfälligen Gene, darunter BRCA1 und BRCA2, sind wichtige Tumorsuppressorgene, die eine Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden durch homologe Rekombination (HRR) spielen. Mutationen in den BRCA1/2-Genen können zu einem Mangel an homologer Rekombination (HRD) führen, was eine erhebliche Zunahme der genomischen Instabilität zur Folge hat. Der Variantenstatus der BRCA1/2-Gene ist für die genetische Risikobewertung, die Behandlungsauswahl und die Prognosebestimmung bei verwandten Tumoren wie Eierstockkrebs, Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Prostatakrebs usw. von großer Bedeutung. Die BRCA1/2-Gene haben relativ lange Sequenzen und verschiedene Formen von Mutationen, wobei die Mutationsstellen über die gesamte Länge beider Gene verstreut sind. Daher müssen BRCA1/2-Gentests gleichzeitig die kodierenden Regionen und die angrenzenden Randbereiche (idealerweise innerhalb von ±20 bp) abdecken [1]. BRCA UND VERERBUNG Keimbahnmutationen in den BRCA1/2-Genen haben ihren Ursprung in den Fortpflanzungszellen und erhöhen das Risiko, an Brustkrebs, Eierstockkrebs und anderen verwandten Tumoren zu erkranken, erheblich [1]. Etwa 10 % der Brustkrebspatientinnen [2-3], 10-15 % der Eierstockkrebspatientinnen [4] und 10 % der Prostatakrebspatienten [5] werden durch Keimbahnmutationen in den BRCA1/2-Genen verursacht. BRCA UND BEHANDLUNG Der Variantenstatus der BRCA1/2-Gene steht in engem Zusammenhang mit der Wirksamkeit von Poly(ADP-Ribose)-Polymerase (PARP)-Inhibitoren. In den letzten Jahren haben die FDA und die NMPA eine Reihe von PARP-Inhibitoren für die Behandlung entsprechender Tumoren zugelassen [1]. Etwa 20 % der Eierstockkrebspatientinnen tragen BRCA1/2-Genmutationen [7], so dass diese Patientengruppe am meisten von einer Erhaltungstherapie mit PARP-Inhibitoren profitiert.