Darmkrebs-Testkit Lynchcan®

für Lynch-Syndromfür MLH1-Genfür MSH2-Gen

Das Lynch-Syndrom (LS) ist ein autosomal-dominantes Suszeptibilitätssyndrom mit hoher Penetranz, das durch eine Keimbahnmutation eines Mismatch-Reparatur-Gens (insbesondere MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2) oder durch epigenetisches Silencing von MSH2 aufgrund einer Keimbahndeletion im benachbarten EPCAM-Gen verursacht wird. LS kann Darmkrebs und Tumore in anderen Organen (einschließlich Endometrium, Eierstock, Magen, Dünndarm, Leber und Gallenblase, obere Harnröhre, Gehirn und Haut) verursachen. Das Krebsrisiko von LS-Trägern ist höher als das von normalen Menschen. Die NCCN-Richtlinien empfehlen, dass alle Patienten mit neu diagnostiziertem Darmkrebs durch Immunhistochemie oder den Nachweis der Mikrosatelliteninstabilität von vier MMR-Proteinen (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1) im Tumorgewebe untersucht werden sollten.Bei dMMR-Patienten, die durch Immunhistochemie identifiziert wurden, wird empfohlen, zusätzlich Keimbahnmutationen von Proteinexpressionsdeletionsgenen nachzuweisen. Bei Patienten mit Mikrosatelliteninstabilität, die durch die MSI-Methode bestimmt wurde, wird der Nachweis von Keimbahnmutationen der Gene MSH2, MSH6, PMS2, MLH1 und EPCAM empfohlen. Leitlinie des Instituts für Gastroenterologie der American Gastroenterological Association zur Diagnose und Behandlung des Lynch-Syndroms BEDEUTUNG DES NACHWEISES 1. Die bestätigte Diagnose des LS basiert auf einem Keimbahntest. 2. Eine BRAF V600E-Mutation deutet auf ein sporadisches CRC hin. ZUTREFFENDE PERSONEN dMMR/MSI-H-Tumorpatienten. Die Verwandten von bestätigten LS-Patienten. MERKMALE & VORTEILE 1. Einfache Anwendung: Basierend auf der patentierten Technologie RingCap®, Vorbereitung der Bibliothek in 2 Schritten. 3. Hohe Sensitivität: Die Sequenziertiefe kann mehr als 500 x betragen, die Empfindlichkeit kann bis zu 5% erreichen.