Targets 201 Fusionsgene in Weichteil- und Knochentumoren
Bei bis zu 30 % der Sarkome sind Genfusionen beteiligt, die durch chromosomale Umlagerungen entstehen, die zu Translokationen, Insertionen, Inversionen oder interstitiellen Deletionen führen.
Mit herkömmlichen IHC-, FISH- und anderen Methoden können Genfusionen jedoch nicht genau lokalisiert werden, da einige in Introns vorkommen. Daher reicht der Nachweis auf DNA-Ebene allein als umfassende Nachweismethode nicht aus. Auch die herkömmliche RNA-Seq-Methode hat eine unzureichende Sensitivität und eine niedrige Auflösung und erfordert qualitativ hochwertige Proben, so dass es schwierig ist, Fusionsgene mit geringer Häufigkeit nachzuweisen.
Sarcorna™ nutzt die Technologie der gezielten RNA-Sequenzierung, um Genfusionen in Sarkomen umfassend nachzuweisen, und zwar mit einer höheren Sensitivität und einem größeren dynamischen Bereich als bei der vollständigen Transkriptom-RNAseq.
FÜR WEN IST ES GEEIGNET?
Empfohlene Anwendung: in Verbindung mit Sarcopact™
Patienten mit Weichteil- und Knochentumoren, die eine endgültige Diagnose erfordern
Patienten mit Weichteil- und Knochentumoren, die eine gezielte Therapie wünschen
Patienten mit Weichteil- und Knochentumoren, die mit konventionellen Methoden oder allein mit DNA negativ getestet wurden
PROBEN-TYPEN
Tumorgewebe (FFPE-Block/Präparate oder gefrorenes Gewebe)
Feinnadelbiopsie
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