Testkit / vom Retinoblastom

Onkologiefür Mutationen des RB1-GensBlut

Genetische Veranlagungen schnell erkennen Das Retinoblastom (RB) ist eine Krebserkrankung, die von der Netzhaut ausgeht und bei Kleinkindern ein (einseitig, ~60 %) oder beide Augen (beidseitig, ~40 %) betrifft. Es wird meist durch Mutationen im RB1-Gen verursacht, und die RB1-Mutation kann von einem Elternteil (~10 %) vererbt werden. Personen, die eine RB1-Mutation auf einer Kopie des RB1-Gens erben, sind prädisponiert für RB und andere Krebsarten im späteren Leben, wenn das zweite RB1-Gen im Tumor ebenfalls geschädigt ist. Die Mehrzahl der RB-Fälle (~90 %) entwickelt sich spontan vor der Empfängnis oder während der frühen Entwicklung des Fötus und wird nicht an künftige Nachkommen vererbt. Daher sind RB1-Gentests für RB-Patienten von entscheidender Bedeutung, um die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung weiterer Tumore im Auge zu beurteilen, die Ausbreitung des Krebses zu überwachen und die Überwachung und Behandlung von Familienmitgliedern zu verbessern. Analysiert Mutationen in 27 Exons, Spleißstellen, die die Exons flankieren, und in der zentralen Promotorregion des RB1-Gens auf Keimbahn-, somatischer und Mosaik-Ebene Detektiert Kopienzahlvariationen (CNV) des RB1-Gens im gesamten Gen oder auf Exonebene Optionaler Validierungstest für Familienmitglieder des Probanden FÜR WEN IST ES GEEIGNET? Patienten mit unilateralem oder bilateralem RB Eltern von RB-Patienten mit bestätigter RB1-Mutation Personen mit einem oder mehreren unmittelbaren Familienmitgliedern mit RB PROBENTYPEN Tumorgewebe (FFPE-Block/Präparate oder gefrorenes Gewebe) Peripheres Blut