Homocystein-Reagenzkit Genvinset®

Gene

Kit für den Multiplex-Nachweis der Varianten G20210A am Prothrombin (FII)-Gen, G1691A am Faktor V, A1298C und C677T am MTHFR-Gen, -675 PAI-1 4G/5G am SERPINE1-Gen und rs5985 (Val34Leu) am F13A1-Gen. Informationen über das Produkt Thrombophilie bezeichnet die Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln, die durch einen zugrunde liegenden Hyperkoagulationszustand verursacht wird, der auf ererbte oder erworbene Störungen der Blutgerinnung oder Fibrinolyse zurückzuführen ist. Die G20210A-Mutation im Prothrombin-Gen (FII) wurde mit einem erhöhten Thromboserisiko in Verbindung gebracht. Darüber hinaus ist gut dokumentiert, dass eine andere Missense-Mutation, die G1691A-Mutation in dem Gen, das für den Gerinnungsfaktor V (bekannt als FV Leiden oder FVL) kodiert, ebenfalls mit einem erhöhten Thrombophilie- und Venenthromboserisiko verbunden ist. Seit der Entdeckung dieser Varianten sind weitere Bedingungen beschrieben worden, die Patienten für thromboembolische Störungen prädisponieren. Zu diesen prothrombotischen Risikofaktoren gehören vor allem qualitative oder quantitative Defekte endogener Gerinnungsfaktor-Inhibitoren, eine erhöhte Konzentration oder Funktion von Gerinnungsproteinen, Defekte im fibrinolytischen System, eine gestörte Thrombozytenfunktion und eine Hyperhomocysteinämie. Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel ist die häufigste genetische Ursache für erhöhte Plasmahomocysteinspiegel. Bestimmte Varianten des MTHFR-Gens können zu einem nicht voll aktiven Enzym und damit zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen. Die am besten charakterisierten Polymorphismen des MTHFR-Gens sind C677T und A1298C. Zu den anderen Erbfaktoren, die bei der Veranlagung zur Thrombophilie am meisten untersucht wurden, gehören Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1)