Reagenzkit / als Lösung Genvinset® MTHFR A1298C

Proteingenomische DNA

Kit zum Nachweis des A1298C-Polymorphismus des MTHFR-Gens mittels Real Time PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie Informationen über das Produkt Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Schlüsselenzym des Folatstoffwechsels. Obwohl das MTHFR-Protein nicht wie andere Proteine wie FII und FV an der Gerinnungskaskade beteiligt ist (und daher zur bekannten Gruppe der Gerinnungsfaktoren gehört), kann die Beteiligung von MTHFR am Folat-Stoffwechselweg die Entwicklung der Thrombophilie sowie ein erhöhtes Krebsrisiko oder das Auftreten der Alzheimer-Krankheit beeinflussen. Das MTHFR-Gen kann verschiedene Polymorphismen aufweisen. Die häufigste und am besten untersuchte Variante ist der MTHFR-Polymorphismus C677T, aber auch die MTHFR-Mutation A1298C ist untersucht worden. Die Häufigkeit der beiden MTHFR-Polymorphismen ist bei den verschiedenen Ethnien unterschiedlich. VERWENDUNGSZWECK Genvinset® MTHFR A1298C ist ein halbautomatisches Kit für den qualitativen In-vitro-Nachweis des A1298C-Polymorphismus (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) im Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)-Gen (OMIM: 607093), der mit dem Thrombophilierisiko in genomischer DNA aus Vollblut assoziiert ist, unter Verwendung der Real Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden. Patienten, die von dieser Bestimmung profitieren können, werden von einem Facharzt überwiesen. Die Ergebnisse dieses Tests sollten nicht die einzigen sein, auf die sich die therapeutische Entscheidung stützt, und sollten als Hilfsmittel bei der Diagnose zusammen mit den Ergebnissen anderer Marker der Krankheit verwendet werden. Der vorgesehene Benutzer des Kits ist technisches Personal, das für die Durchführung des in der Gebrauchsanweisung beschriebenen Protokolls und die Interpretation der Ergebnisse geschult ist.