PAI-1-Reagenzkit Genvinset®

als LösungFibrin

Kit für den Multiplex-Nachweis des Polymorphismus -675 PAI-1 4G/5G im SERPINE1-Gen und rs5985 (Val34Leu) im F13A1-Gen durch Echtzeit-PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie. Informationen über das Produkt Thrombophilie bezeichnet die Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln, die durch einen zugrunde liegenden Zustand der Hyperkoagulabilität verursacht wird und auf Störungen der Blutgerinnung oder Fibrinolyse zurückzuführen ist, die erblich oder erworben sein können. Thrombophilie ist mit dem Risiko einer tiefen Venenthrombose (DVT) und/oder einer venösen Thromboembolie (VTE) verbunden. PAI-1 ist eine der wichtigsten Komponenten des fibrinolytischen Systems und für etwa 60 % der hemmenden Aktivität gegenüber Plasminogenaktivatoren verantwortlich. Jüngste Studien haben den 4G/5G-Polymorphismus in der Promotorregion des für PAI-1 kodierenden Gens, SERPINE1, als einen Mechanismus untersucht, der sowohl die Plasmaspiegel als auch die Aktivität von PAI-1 reguliert. Das 4G-Allel könnte an den Transkriptionsaktivator binden, die mRNA-Transkription verstärken und den PAI-1-Spiegel erhöhen, was zu einem reduzierten fibrinolytischen Zustand und folglich zu einem höheren Risiko für venöse Thromboembolien führt. Andererseits ist Faktor XIII eine Transglutaminase, die bei der Stabilisierung des Fibringerinnsels durch Vernetzung von Fibrinfasern eine wesentliche Rolle spielt. Die Val34Leu-Mutation, die sich in der A-Untereinheit von FXIII befindet, verursacht eine Veränderung der Proteinstruktur, die die Gerinnungsaktivität verändert. Im Gegensatz zu anderen Mutationen, die mit Thrombophilie in Verbindung gebracht werden, wurde die Val34Leu-Mutation mit einer schützenden Wirkung gegen Thrombose in Verbindung gebracht, da sie die Aktivierung von FXIII beschleunigt und die Bildung eines widerstandsfähigeren Fibringerinnsels fördert, das weniger anfällig für die Bildung von Thrombosen ist.