Reagenzkit / als Lösung Genvinset® HFE C282Y

Diagnosezur MutationsdetektionEisen

Kit zum Nachweis der C282Y-Mutation des HFE-Gens mittels Real Time PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie Informationen über das Produkt Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels. Aufgrund einer übermäßigen Aufnahme im Darm reichert sich Eisen in den Parenchymzellen der Leber, der Bauchspeicheldrüse, des Herzens und anderer Organe an, was zu einer Schädigung ihrer Struktur und einer Beeinträchtigung ihrer Funktion führt. Obwohl die Krankheitssymptome oft unspezifisch sind, ist ein Großteil der Organschäden irreversibel, wenn sie einmal eingetreten sind. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung ist daher im Rahmen der Präventivmedizin sehr wichtig. Es wurde eine Reihe verschiedener HFE-Mutationen beschrieben. Die meisten Fälle in den europäischen Regionen sind mit einer homozygoten Mutation an Position 845 (G -> A) des Exons 4 des HFE-Gens verbunden, die zu einem Aminosäurewechsel an Position 282 von Cystein zu Tyrosin (C282Y) führt. VERWENDUNGSZWECK Genvinset® HFE C282Y ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit für den qualitativen Nachweis der C282Y-Mutation (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) im HFE-Gen (OMIM: 613609), die mit primärer Hämochromatose assoziiert ist, in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, unter Verwendung der Real Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden. Patienten, die von dieser Bestimmung profitieren können, werden von einem Spezialisten überwiesen. Die Ergebnisse dieses Tests sollten nicht die einzigen sein, auf die sich die therapeutische Entscheidung stützt, und sollten als Hilfsmittel bei der Diagnose zusammen mit den Ergebnissen anderer Marker der Krankheit verwendet werden. Der vorgesehene Benutzer des Kits ist technisches Personal, das für die Durchführung des in der Gebrauchsanweisung beschriebenen Protokolls und die Interpretation der Ergebnisse geschult ist.