Reagenzkit / als Lösung Genvinset® HFE H63D

Diagnosezur MutationsdetektionEisen

Kit zum Nachweis der H63D-Mutation des HFE-Gens mittels Real Time PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie Informationen über das Produkt Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels. Aufgrund einer übermäßigen Aufnahme im Darm reichert sich Eisen in den Parenchymzellen der Leber, der Bauchspeicheldrüse, des Herzens und anderer Organe an, was zu einer Schädigung ihrer Struktur und einer Beeinträchtigung ihrer Funktion führt. Obwohl die Krankheitssymptome oft unspezifisch sind, ist ein Großteil der Organschäden irreversibel, wenn sie einmal eingetreten sind. Früherkennung und Behandlung sind daher im Rahmen der Präventivmedizin sehr wichtig. Es wurde eine Reihe verschiedener HFE-Mutationen beschrieben. Eine dieser Mutationen ist eine Substitution an Position 187 (C -> G), die mit relativ hoher Häufigkeit im Exon 2 des HFE-Gens nachgewiesen wurde, wobei die Aminosäure Histidin durch eine Asparaginsäure an Position 63 (H63D) ersetzt ist. Der Beitrag dieses Allels zur Eisenüberladung ist am relevantesten bei Heterozygotie in Kombination mit dem Allel C282Y (C282Y/H63D). BESTIMMTE VERWENDUNG Genvinset® HFE H63D ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit für den qualitativen Nachweis der H63D-Mutation (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G) im HFE-Gen (OMIM: 613609), die mit hereditärer Hämochromatose assoziiert ist, in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, unter Verwendung der Real Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden. Patienten, die von dieser Bestimmung profitieren können, werden von einem Facharzt überwiesen. Die Ergebnisse dieses Tests sollten nicht die einzigen sein, auf die sich die therapeutische Entscheidung stützt, und sollten als Hilfsmittel bei der Diagnose zusammen mit den Ergebnissen anderer Marker der Krankheit verwendet werden.