Reagenzkit / als Lösung Genvinset® HFE

Diagnosezur MutationsdetektionEisen

Kit zum Nachweis von C282Y- und H63D-Mutationen im HFE-Gen durch Echtzeit-PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie Informationen über das Produkt Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels. Die meisten HH-Fälle (52-96 %) in den europäischen Regionen sind mit einer homozygoten Mutation an Position 845 (G-'A) im Exon 4 des HFE-Gens (rs1800562) assoziiert, die zu einem Aminosäurewechsel an Position 282 von Cystein zu Tyrosin (C282Y) führt. Eine zweite häufig nachgewiesene Mutation tritt an Position 187 (C-'G) im Exon 2 des HFE-Gens auf (rs1799945), wobei die Aminosäure Histidin an Position 63 durch Asparaginsäure ersetzt wird (H63D). Der Beitrag dieses Allels zur Eisenüberladung ist vor allem bei kombinierter Heterozygotie mit dem Allel C282Y (C282Y/H63D) relevant. BESTIMMTE VERWENDUNG Genvinset® HFE multiplex ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit zum qualitativen Nachweis der C282Y-Mutation (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) und der H63D-Mutation (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G), die mit der hereditären Hämochromatose assoziiert sind, im HFE-Gen (OMIM: 613609) in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, unter Verwendung der Real-Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden. Bei dem vom zuständigen Facharzt (Hämatologe) überwiesenen Patienten kann unter Berücksichtigung der Kompatibilität der vorgestellten Symptome (Gelenkschmerzen, Bauchschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Herzinsuffizienz, Leberinsuffizienz, bronzefarbene Haut) und/oder seiner Familienanamnese (z. B. ein direkter Aszendent, bei dem eine hereditäre Hämochromatose diagnostiziert wurde) eine Bestimmung der Mutationen im HFE-Gen vorgenommen werden.