Reagenzkit / als Lösung Genvinset® FIIFV

zur MutationsdetektionV-Faktor-Mutationengenomische DNA

Kit zum Nachweis der G20210A-Mutation des Prothrombin (FII)-Gens und der G1691A-Mutation des Faktor V (FV)-Gens mittels Real-Time PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie Informationen über das Produkt Bei der Thrombophilie handelt es sich um eine Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln, die durch einen zugrunde liegenden Hyperkoagulationszustand verursacht wird, der auf ererbte oder erworbene Störungen der Blutgerinnung oder Fibrinolyse zurückzuführen ist Die G20210A-Mutation im Prothrombin-Gen (FII) wurde mit einem erhöhten Thromboserisiko in Verbindung gebracht. Obwohl der molekulare Mechanismus, der der G20210A-Mutation zugrunde liegt, noch unklar ist, scheint sie zu einer Überexpression des Prothrombin-Gens zu führen und damit das Thromboserisiko zu erhöhen. Darüber hinaus ist gut dokumentiert, dass eine andere Missense-Mutation, die G1691A-Mutation in dem Gen, das für den Gerinnungsfaktor V (bekannt als FV Leiden oder FVL) kodiert, ebenfalls mit einem erhöhten Thrombophilie- und Venenthromboserisiko verbunden ist. VERWENDUNGSZWECK Genvinset® FII-FV multiplex ist ein halbautomatischer Kit für den qualitativen In-vitro-Nachweis der mit dem Thrombophilierisiko assoziierten G20210A-Mutation (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) im Prothrombin (FII)-Gen (OMIM: 176930) und G1691A-Mutation (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A) im Faktor V (FV)-Gen (OMIM: 612309), die mit dem Thrombophilierisiko assoziiert sind, in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, mittels Real-Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden zu identifizieren. Patienten, die von dieser Bestimmung profitieren können, werden von einem Facharzt überwiesen. Die Ergebnisse dieses Tests sollten nicht die einzigen sein, auf die sich die therapeutische Entscheidung stützt