Reagenzkit / als Lösung Genvinset® HFE S65C

Diagnosezur MutationsdetektionEisen

Kit zum Nachweis der S65C-Mutation des HFE-Gens mittels Real Time PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie Informationen über das Produkt Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels. Aufgrund einer übermäßigen Aufnahme im Darm reichert sich Eisen in den Parenchymzellen der Leber, der Bauchspeicheldrüse, des Herzens und anderer Organe an, was zu einer Schädigung ihrer Struktur und einer Beeinträchtigung ihrer Funktion führt. Obwohl die Krankheitssymptome oft unspezifisch sind, ist ein Großteil der Organschäden irreversibel, wenn sie einmal eingetreten sind. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung ist daher im Rahmen der Präventivmedizin sehr wichtig. Es wurde eine Reihe verschiedener HFE-Mutationen beschrieben. Eine dieser Mutationen ist eine Substitution an Position 193 (A -> T) von Exon 2, die zu einem Aminosäurewechsel an Position 65 von Serin zu Cystein (S65C) führt und sich im Allgemeinen als gutartig erwiesen hat, obwohl der Genotyp C282Y/S65C ein leicht erhöhtes Krankheitsrisiko mit sich bringen kann, was zu einem milden Krankheitsphänotyp beiträgt. VERWENDUNGSZWECK Genvinset® HFE S65C ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit für den qualitativen Nachweis der S65C-Mutation (NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T) im HFE-Gen (OMIM: 613609), die mit primärer Hämochromatose assoziiert ist, in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, unter Verwendung der Real Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden. Patienten, die von dieser Bestimmung profitieren können, werden von einem Spezialisten überwiesen. Die Ergebnisse dieses Tests sollten nicht die einzigen sein, auf die sich die therapeutische Entscheidung stützt, und sollten als Hilfsmittel bei der Diagnose zusammen mit den Ergebnissen anderer Marker der Krankheit verwendet werden.