Reagenzkit / als Lösung Genvinset® deltaF508

Diagnosezur MutationsdetektionGene

Kit für den Nachweis der deltaF508-Mutation im CFTR-Gen mittels Echtzeit-PCR-Technologie unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie. Informationen über das Produkt Mukoviszidose (CF; OMIM #219700) ist eine genetische Störung, die mehrere Organe betrifft. Patienten mit Mukoviszidose leiden in der Regel an einer obstruktiven Lungenerkrankung mit chronischen bakteriellen Infektionen, einer Insuffizienz der Pankreasenzyme und einem hohen Salzgehalt im Schweiß. CF wird durch Mutationen im CFTR-Gen (OMIM #602421) verursacht, das für das CFTR-Protein kodiert. Dieser Anionenkanal reguliert den Wasser- und Ionentransport und sorgt für die Aufrechterhaltung der Hydratation der Epitheloberfläche. Mukoviszidose ist typisch für einen autosomal-rezessiven Vererbungstyp. Obwohl die Deletion von F508 (F508del oder DF508) ~90 % aller CF-Fälle ausmacht, wurden bisher mehr als 2100 Varianten des CFTR-Gens identifiziert. Die Verteilung und Häufigkeit der Varianten variiert in verschiedenen Regionen und ethnischen Gruppen. In Europa haben 82,4 % der Patienten mindestens eine F508del-Mutation, wobei die Häufigkeit von F508del in Nordeuropa höher ist als in Südeuropa. Die Typ-II-Mutation F508del verringert nicht nur die Membranexpression, sondern beeinträchtigt auch die Kanalfunktion, was zu einem schweren CF-Phänotyp führt. Bestimmungsgemäße Verwendung Genvinset® deltaF508 ist ein halbautomatischer In-vitro-Diagnosekit für den qualitativen Nachweis von wt- und/oder F508del-Allelen (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen (OMIM: 602421), das mit der Mukoviszidose-Erkrankung assoziiert ist, in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, durch Real-Time PCR unter Verwendung spezifischer TaqMan®-Sonden-Technologie.