Reagenzkit / als Lösung Genvinset® Factor II G20210A

zur MutationsdetektionProthrombingenomische DNA

Kit zum Nachweis der G20210A-Mutation des Prothrombin-Gens mittels Real Time PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie Informationen über das Produkt Prothrombin (Faktor II) ist ein in der Leber gebildetes Glykoprotein. Es ist ein wesentlicher Bestandteil des Blutgerinnungsmechanismus. Die Regulierung der Prothrombin-Expression ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Homöostase. Die G20210A-Mutation des Faktors II tritt mit hoher Prävalenz (18 %) in Familien mit Thrombose und bei 6,2 % der Patienten mit erster Thrombose auf. Die G20210A-Position im Prothrombin-Gen führt zu einem Anstieg des Prothrombinspiegels und damit zu einem erhöhten Thromboserisiko. VERWENDUNGSZWECK Genvinset® Faktor II G20210A ist ein halbautomatischer Kit für den qualitativen In-vitro-Nachweis der G20210A-Mutation (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) im Prothrombin (FII)-Gen (OMIM: 176930), die mit dem Thrombophilierisiko assoziiert ist, in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, unter Verwendung der Real Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden. Patienten, die von dieser Bestimmung profitieren können, werden von einem Spezialisten überwiesen. Die Ergebnisse dieses Tests sollten nicht die einzigen sein, auf die sich die therapeutische Entscheidung stützt, und sollten als Hilfsmittel bei der Diagnose zusammen mit den Ergebnissen anderer Marker der Krankheit verwendet werden. Der vorgesehene Benutzer des Kits ist technisches Personal, das für die Durchführung des in der Gebrauchsanweisung beschriebenen Protokolls und die Interpretation der Ergebnisse geschult ist. Beschränkungen Mutationen oder Polymorphismen an den Annealing-Primer-/Sondenstellen sind möglich und können zu einer fehlenden Alleldefinition führen. Zur Klärung der Typisierung könnten andere Technologien erforderlich sein.