Homocystein-Reagenzkit Genvinset® MTHFR

Genegenomische DNA

Kit für den Multiplex-Nachweis der beiden Polymorphismen A1298C und C677T im MTHFR-Gen durch Echtzeit-PCR unter Verwendung der TaqMan®-Sondentechnologie. Informationen über das Produkt Der idiopathische rezidivierende Schwangerschaftsverlust (RPL) ist eine häufige geburtshilfliche Komplikation, und schätzungsweise 1-2 % der Frauen erleiden während ihrer reproduktiven Phase drei oder mehr Fehlgeburten, während fast 5 % der Frauen zwei oder mehr RPLs erleiden. Während die genauen Ursachen der RPL in den meisten Fällen ungeklärt bleiben, wurden eine genetische Prädisposition für Venenthrombosen und ein erhöhter Gesamthomocysteinspiegel (Hyperhomocysteinämie) als Faktoren beschrieben, die bei der Entstehung der RPL eine Rolle spielen. Ein Mangel an Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist die häufigste genetische Ursache für erhöhte Homocysteinspiegel im Plasma. Die am besten charakterisierten Polymorphismen des MTHFR-Gens sind die Einzelnukleotid-Polymorphismen C677T und A1298C Missense. Bei Personen mit beiden Varianten liegt die MTFHR-Aktivität bei 50-60 % des Wildtyps, so dass eine doppelte Heterozygotie für diese beiden MTHFR-Polymorphismen als Risikofaktor für Hyperhomocysteinämie gilt. VERWENDUNGSZWECK Genvinset® MTHFR multiplex ist ein halbautomatischer Kit für den qualitativen in vitro Nachweis des A1298C Polymorphismus (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) und des C677T Polymorphismus (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T) im Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Gen (OMIM: 607093) in genomischer DNA, die aus Vollblut extrahiert wurde, mittels Real-Time PCR-Technologie mit spezifischen TaqMan®-Sonden. Die Patientin wurde von dem entsprechenden Facharzt (Reproduktionsmediziner) überwiesen, wobei die Kompatibilität der vorgestellten Symptome berücksichtigt wurde;